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제목 청각신경병증 유전자 진단, 새로운 프로토콜제시, 청력회복 `청신호`
작성자 관리자 작성일 2019-10-01
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분당서울대병원 최병윤교수.jpg

 

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀이 국내 ‘선천성 청각신경병증’ 환자의 유전적 특성을 분석, 일반적으로 통용되는 염기서열분석법으로는 놓치기 쉬운 특정 유전자 변이를 선별할 수 있는 새로운 프로토콜을 제시해 발표했다. 


우리나라에서 선천성 중고도 난청은 1,000명의 신생아 중 1명의 비율로 태어나며 이중 약 8% 정도를 청각신경병증이 차지한다. 이러한 청각신경병증은 내이까지 정상적으로 들어온 소리가 뇌로 전달되는 과정에 장애가 발생해 고도난청을 일으키는 질환인데, 원인과 양상이 다양해 적절한 치료법을 선택하고 치료 결과를 예측하는 데에 많은 어려움이 있다. 


그중에서도 OTOF 유전자 변이(신경전달물질 분비에 관여하는 유전자로 돌연변이가 생길 경우 청각신경병증이 발생)에 의한 청각신경병증은 오직 인공와우 이식수술을 통해서만 청력을 회복할 수 있을 뿐 아니라 그 효과 또한 우수해 주목을 받아왔다. 그러나 한국인에서의 유전적 특성이나 유전자 변이의 적절한 진단법에 대한 연구가 미진해 조기 진단 및 치료에는 한계가 있어왔다.


이에 최병윤 교수팀은 청각신경병증으로 진단된 환자의 가계도 조사와 염기서열분석을 통해 OTOF 유전자 변이의 종류와 비율을 확인했다. 이와 함께 국내 청각신경병증 환자의 유전진단을 위해 통용되는 염기서열분석법의 한계와 이를 보완할 수 있는 검사법도 제시하고자 연구를 진행했다.


연구 결과 국내 청각신경병증 환자 중 90.9%가 OTOF 유전자의 변이와 연관된 것으로 확인됐다. 이 같은 결과에 대해 연구진은 “청각신경병증은 잔존 청력이 남아있는 것처럼 보일수도 있고, 때론 저절로 호전되는 경우도 있어 적절한 수술 시기를 결정하기가 까다롭다”며 “청각신경병증의 다수를 차지하는 OTOF 돌연변이가 발견된 경우라면 늦지 않게 인공와우 이식수술을 결정하는 것이 중요할 수 있다”고 설명했다. 

 

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출처 : 성남일보 

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